La campaña, impulsada por la fundación El Ángel de Javi, busca recaudar 1,5 millones de dólares para traer a España un tratamiento experimental desarrollado en Estados Unidos
La familia de Javi, un niño de ocho años diagnosticado con NEDAMSS, una enfermedad rara de origen genético vinculada a mutaciones en el gen IRF2BPL, ha puesto en marcha un nuevo sistema de micromecenazgo con el objetivo de financiar el acceso a una terapia génica experimental. El tratamiento, desarrollado por un laboratorio estadounidense, se encuentra en fase de ensayo y podría frenar la evolución de esta patología neurodegenerativa.
La iniciativa, liderada por la fundación El Ángel de Javi, busca alcanzar los 1,5 millones de dólares necesarios para traer el tratamiento a España y realizar un ensayo clínico en el hospital materno-infantil Sant Joan de Déu, en Barcelona, especializado en enfermedades raras. Ana Piera, madre del menor y médica de profesión, destaca que esta recaudación “no es solo para Javi, sino para todos los niños que sufren NEDAMSS”. La asociación ya ha contado con el apoyo de entidades y empresas, y continúa organizando actividades para dar visibilidad a la enfermedad y conseguir la financiación necesaria.
NEDAMSS es una patología rara y actualmente sin cura, diagnosticada en poco más de 200 personas en todo el mundo, de las cuales una decena se encuentran en España. Su progresión provoca pérdida de movilidad, dificultades en el habla y deterioro neurológico progresivo.
Puedes hacer tu donación en el siguiente enlace: www.migranodearena.org
