Ana Piera, madre de Javi, diagnosticado en febrero, afirma que “es clave conocer en detalle la enfermedad y dar con el tratamiento que frene su evolución. Es su única esperanza”
Ana Piera es médico en Oviedo y madre de tres hijos, uno de los cuales, Javi, de ocho años, fue diagnosticado el pasado mes de febrero de NEDAMSS, una enfermedad rara de origen genético vinculada a mutaciones en el gen IRF2BPL. Se trata, comenta Ana, de una «patología devastadora sin tratamiento curativo y para la que se necesita investigación porque es la única esperanza para los afectados».
Por este motivo, la asociación que ha creado, el Ángel de Javi, en colaboración con Cano Calle y Narices Azules Doctores Payaso, ha puesto en marcha la Marcha Solidaria a Covadonga, una iniciativa que se celebrará los días 23, 24 y 25 de mayo con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del NEDAMSS.
La marcha partirá el viernes 23 de mayo desde Deva con una primera etapa que terminará en Sietes. Al día siguiente, el sábado 24, se llegará hasta Cangas de Onís y el domingo se hará recorrido entre Cangas y la Basílica de Covadonga, donde se celebrará una misa participativa en la que intervendrán niños y familiares de afectados.
Ana anima a sumarse a la marcha a todas las personas que quieran colaborar en la lucha contra esta enfermedad rara y apoyar la investigación biomédica. “Se puede participar por tramos e incluso solo desde el aparcamiento hasta la Basílica porque nos gustaría que ese domingo sea un día muy especial y tenemos también un dorsal cero, para quienes no puedan participar pero quieran colaborar. Cada paso que demos hacia Covadonga será un paso hacia la esperanza».
Las inscripciones pueden hacerse desde la web www.elangeldejavi.es, donde figuran las diferentes formas de contribuir con este evento solidario. También hay información en Instagram.
Esta enfermedad “poco prevalente”, como prefiere decir Ana, ha sido diagnosticada oficialmente en 225 pacientes de todo el mundo y en España hay solo ocho casos a los que suman probablemente otros dos más pendientes de confirmación. Piera explica que “cursa con neuro regresión, deterioro neuronal y hace que el paciente vaya perdiendo facultades como poder caminar o tragar o moverse de manera autónoma”.
Hay niños que de muy pequeños tienen ya convulsiones o problemas del habla, explica Ana, pero otros, como en el caso de su hijo Javi, tardan más tiempo en tener manifestaciones de la enfermedad. “Hace un año empezó con alteraciones de la marcha, llegó a estar muy mal en febrero, cuando le ingresamos en el HUCA, y empezó a tener problemas al hablar, además de desviar un ojo u otro de manera intermitente”.
Es muy importante, explica, saber “que tiene mutación de novo, que no es igual a condena, no desestimarlos de todo. Los pacientes tienen que estar ingresados en el sistema. El 19 de febrero le diagnosticaron, no se sabía si había componentes de esclerosis múltiple o no y por eso hay que hacer las cosas bien”. En su caso “me dijeron que no había nada que hacer, más que medidas de confort y hace unas semanas me citaron en paliativos, no te lo pierdas. Nos mandaron a salud mental y la psiquiatra incluso me riñó por ir a la cita”.
Desde entonces Ana ha estado dando corticoides a su hijo y asegura que ha mejorado, al igual que han hecho otros niños afectados que han seguido su ejemplo. “Si modulamos la inflamación podemos modular el avance de la enfermedad. Si el mecanismo es inflamatorio puede haber tratamiento”, asegura y por ello insiste en que “la investigación es clave para conocer en detalle la enfermedad y dar con el tratamiento que frene el curso evolutivo”.
